L’acrodermatite entéropathique : diagnostic, causes et traitement

L’acrodermatite entéropathique se manifeste habituellement au cours des 4 à 10 premières semaines de vie chez les nourrissons. Ces derniers ne sont pas allaités au sein et au moment du sevrage chez les nourrissons allaités au sein, car le lait de vache contient plus de phytates liant le zinc qui empêchent l’absorption du zinc.

L’acrodermatite entéropathique se caractérise par des plaques écailleuses roses eczémateuses qui peuvent devenir pustuleuses, vésiculobulleuses, psoriasiques ou en croûte. Les lésions touchent habituellement les régions acrales, périorificielles et typiquement anogénitales. Les lésions cutanées peuvent évoluer en érosions sans traitement et sont sensibles aux infections staphylococciques et candidales secondaires.

La diarrhée, l’alopécie généralisée et les lignes de Beau sur les ongles sont des manifestations fréquentes. Paronychie, conjonctivite, blépharite et muqueuses buccales érythémateuses sont aussi parfois observées.

D’autres caractéristiques associées à une carence en zinc grave et chronique comprennent le retard de croissance, la lenteur mentale, la photophobie, l’hypogeusie, l’anémie, une mauvaise cicatrisation, l’hypogonadisme chez les hommes et une puberté retardée.

Étiologie

L’acrodermatite entéropathique est due à une mutation du gène SLC39A4 (8q24.3) qui code pour une protéine porteuse de zinc (appelée transporteur Zip4). Zip4 est nécessaire pour l’absorption transcellulaire du zinc dans les entérocytes du duodénum et du jéjunum où les transporteurs du ZnT-zinc (qui ne sont pas affectés) permettent le transport du zinc dans le sang. Les mutations dans le SLC39A4 entraînent une malabsorption du zinc. Ceci ne peut être corrigé que par un apport alimentaire élevé en zinc qui permet à une petite fraction de zinc d’être absorbée paracellulairement, sans l’aide de Zip4.

Méthodes de diagnostic de l’acrodermatite entéropathique

Le diagnostic est basé sur les résultats cliniques (diarrhée et dermatite acrale) ainsi que sur des tests de laboratoire. Les patients ont de faibles concentrations plasmatiques de zinc et de faibles niveaux de phosphatase alcaline sérique. Les tests génétiques moléculaires permettent d’identifier une mutation dans le gène SLC39A4, confirmant ainsi le diagnostic de l’AE.

Diagnostic différentiel

Les diagnostics différentiels incluent l’impétigo contagiosa, la candidose, le psoriasis et d’autres maladies de la peau liées à des agents pathogènes. La drépanocytose et les maladies apparentées, les causes non génétiques ou acquises de carence en zinc telles que le glucagonome, les maladies chroniques du foie et des reins, les carences nutritionnelles, les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, le SIDA, les brûlures et la transpiration excessive dans les régions chaudes devraient également être exclus.

Conseil génétique

L’acrodermatite entéropathique est héréditaire, récessive et autosomique. Le conseil génétique est recommandé pour identifier d’autres membres de la famille affectés avant l’apparition des symptômes.

Prise en charge et traitement de lacrodermatite entéropathique

Il n’existe aucun remède contre l’acrodermatite entéropathique. Dans la majorité des cas, le traitement par supplémentation en zinc entraîne la disparition des symptômes des acrodermatites entéropathiques, mais ce traitement dure toute la vie et des rechutes peuvent survenir. Des doses initiales de 5 à 10 mg/jour de zinc élémentaire, suivies de doses d’entretien de 1 à 2 mg/jour sont recommandées et sont prises par voie orale.

Le sulfate de zinc est la préparation la mieux tolérée, dans la plupart des cas, mais il peut aussi être administré sous forme d’acétate, de gluconate et de chélates d’acides aminés. Les teneurs en zinc et en cuivre devraient être surveillées régulièrement. Les doses doivent être augmentées pendant les périodes de croissance, comme à l’adolescence et pendant la grossesse, lorsque des poussées peuvent survenir.

Pronostic vital

Avec l’adhésion au traitement de substitution au zinc tout au long de la vie, le pronostic est généralement bon. Ce n’est que lorsque les nourrissons ne sont pas traités que la maladie peut être mortelle.

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