Découvrez les symptômes de la myopathie mitochondriale

Les myopathies mitochondriales peuvent se manifester à tout âge, à savoir dès la naissance, pendant l’adolescence ou à l’âge adulte.

Les symptômes de la myopathie mitochondriale peuvent être repérés facilement lorsque l’on connait les signes précurseurs de cette maladie. Lisez cet article afin de connaître de manière précise ces symptômes et leurs effets.

Problèmes respiratoires

Parfois, ces maladies peuvent causer une faiblesse importante des muscles qui soutiennent la respiration. Un symptôme de la myopathie mitochondriale connu, les encéphalomyopathies mitochondriales peuvent également causer des anomalies cérébrales qui modifient le contrôle du cerveau sur la respiration.

Soins cardiaques

Parfois, les maladies mitochondriales affectent directement le cœur. Dans ces cas, la cause habituelle est une interruption des battements rythmiques du cœur, appelée bloc de conduction. Des lésions musculaires cardiaques peuvent également survenir.

Autres symptômes de la myopathie mitochondriale

Certaines personnes atteintes d’une maladie mitochondriale souffrent de graves problèmes rénaux, de problèmes gastro-intestinaux et/ou de diabète. Certains de ces problèmes sont des effets directs des anomalies mitochondriales dans les reins, le système digestif ou le pancréas (dans le diabète), et d’autres sont des effets indirects des anomalies mitochondriales dans d’autres tissus.

Par exemple, la rhabdomyolyse (dégradation musculaire aiguë) peut entraîner des problèmes rénaux en provoquant la fuite dans l’urine d’une protéine appelée myoglobine des cellules musculaires rompues. Cette affection, la myoglobinurie, souligne la capacité des reins à filtrer les déchets du sang et peut causer des lésions rénales.

Questions particulières concernant les enfants

L’ophtalmoplégie externe progressive (PEO) et la chute des paupières supérieures, appelée ptose, ne causent généralement qu’une légère déficience visuelle chez l’adulte, elles sont potentiellement plus dangereuses chez les enfants atteints de myopathies mitochondriales.

Parce que le développement du cerveau est sensible aux expériences de l’enfance, la PEO ou ptose pendant l’enfance peut parfois causer des dommages permanents au système visuel du cerveau.

En raison d’une faiblesse musculaire, d’anomalies cérébrales ou d’une combinaison des deux, les enfants atteints de maladies mitochondriales peuvent présenter des retards de développement. Par exemple, ils peuvent prendre un temps anormalement long pour atteindre des jalons moteurs tels que s’asseoir, ramper et marcher. En grandissant, ils peuvent être incapables de se déplacer aussi facilement que les autres enfants de leur âge et peuvent avoir des problèmes d’élocution ou d’apprentissage.

Symptômes de myopathies mitochondriales

Les principaux symptômes de la myopathie mitochondriale sont la faiblesse et l’atrophie musculaires (rétrécissement) et l’intolérance à l’effort. Il est important de se rappeler que ces symptômes varient grandement d’une personne à l’autre, même dans la même famille.

Chez certaines personnes, la faiblesse est plus marquée dans les muscles qui contrôlent les mouvements des yeux et des paupières. Deux conséquences courantes sont la paralysie progressive des mouvements oculaires, la PEO et la ptose.

Les myopathies mitochondriales peuvent également provoquer une faiblesse et une atrophie des autres muscles du visage et du cou, ce qui peut entraîner des troubles de la parole et des difficultés à avaler. Parfois, les personnes atteintes de myopathies mitochondriales ressentent une perte de force musculaire dans les bras ou les jambes.

Ces maladies peuvent également causer une faiblesse importante des muscles qui soutiennent la respiration.

Intolérance à l’effort

Autre symptôme de la myopathie mitochondriale, l’intolérance à l’effort. Egalement appelée fatigue à l’effort, elle désigne un sentiment inhabituel d’épuisement provoqué par un effort physique. Le degré d’intolérance à l’exercice varie considérablement d’une personne à l’autre. Certaines personnes peuvent n’avoir de la difficulté qu’avec des activités sportives comme le jogging, tandis que d’autres peuvent avoir des problèmes plus graves avec des activités quotidiennes comme marcher jusqu’à la boîte aux lettres ou soulever une boîte de lait.

Parfois, l’intolérance à l’exercice est associée à des crampes musculaires douloureuses et/ou à des douleurs causées par des blessures. Les crampes sont en fait des contractions brusques qui peuvent sembler bloquer temporairement les muscles. La douleur causée par une blessure est causée par un processus de dégradation musculaire aiguë appelé rhabdomyolyse, qui entraîne une fuite de myoglobine des muscles dans l’urine (myoglobinurie). Les crampes ou myoglobinurie surviennent habituellement lorsqu’une personne intolérante à l’exercice  » en fait trop « , et peuvent survenir pendant le surmenage ou plusieurs heures après.

Symptômes des encéphalomyopathies

Une encéphalomyopathie mitochondriale comprend généralement certains des symptômes susmentionnés de myopathie (maladie musculaire) plus un ou plusieurs symptômes neurologiques. Encore une fois, ces symptômes présentent une grande variabilité individuelle, tant sur le plan du type que de la gravité.

La déficience auditive, les maux de tête et les crises de type migraine sont parmi les symptômes les plus courants de l’encéphalomyopathie mitochondriale. Dans au moins un syndrome, les maux de tête et les convulsions s’accompagnent souvent d’épisodes de type accident vasculaire cérébral.

En plus d’affecter la musculature de l’œil, une encéphalomyopathie mitochondriale peut affecter l’œil lui-même et les parties du cerveau impliquées dans la vision. Par exemple, la perte de vision due à l’atrophie optique (rétrécissement du nerf optique) ou à la rétinopathie (dégénérescence de certaines des cellules qui tapissent l’arrière de l’œil) est un symptôme courant de l’encéphalomyopathie mitochondriale. Ces effets sont plus susceptibles de causer une déficience visuelle grave.

Souvent, l’encéphalomyopathie mitochondriale cause de l’ataxie ou des problèmes d’équilibre et de coordination. Les personnes atteintes d’ataxie sont habituellement sujettes aux chutes.

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