Drépanocytose ou anémie drépanocytaire, symptômes et traitements

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose, ou anémie drépanocytaire, est une maladie génétique des globules rouges. Normalement, les globules rouges ont la forme d’un disque, ce qui leur donne la souplesse nécessaire pour se déplacer dans les vaisseaux sanguins, même les plus petits. Cependant, avec cette maladie, les globules rouges ont une forme de croissant anormale ressemblant à une faucille. Cela les rend collantes et rigides et sujettes à se coincer dans de petits vaisseaux, ce qui empêche le sang d’atteindre différentes parties du corps. Cela peut causer une douleur et endommager les tissus.

L’ACL est une maladie autosomique récessive. Il faut deux copies du gène pour avoir la maladie. Si vous n’avez qu’une seule copie du gène, on dit que vous avez un trait drépanocytaire.

Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?

Les symptômes de la drépanocytose apparaissent généralement à un jeune âge. Ils peuvent apparaître chez les bébés dès l’âge de 4 mois, mais se produisent généralement vers l’âge de 6 mois.

Bien qu’il existe plusieurs types d’ACL, elles présentent toutes des symptômes similaires, dont la gravité varie. Il s’agit notamment de :

  • fatigue ou irritabilité excessive, causée par l’anémie
  • l’agitation, chez les bébés
  • énurésie nocturne, due à des problèmes rénaux associés
  • la jaunisse, qui est le jaunissement des yeux et de la peau
  • enflure et douleur aux mains et aux pieds
  • infections fréquentes
  • douleur dans la poitrine, le dos, les bras ou les jambes

Quels sont les types de drépanocytose ?

L’hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. Elle a normalement deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Les quatres principaux types de drépanocytose sont causés par différentes mutations de ces gènes.

Hémoglobine SS

L’hémoglobine SS est le type le plus courant de drépanocytose. Elle se produit lorsque vous héritez de copies du gène de l’hémoglobine S des deux parents. Cela forme l’hémoglobine connue sous le nom d’Hb SS. Comme il s’agit de la forme la plus grave d’ACL, les personnes atteintes de cette forme présentent aussi les pires symptômes à un taux plus élevé.

Hémoglobine SC

L’hémoglobine SC est le deuxième type de drépanocytose le plus courant. Elle se produit lorsque vous héritez du gène Hb C d’un parent et du gène Hb S de l’autre. Les personnes atteintes d’Hb SC présentent des symptômes semblables à ceux des personnes atteintes d’Hb SS. Cependant, l’anémie est moins grave.

Hémoglobine SB+ (bêta) thalassémie

L’hémoglobine SB+ (bêta-thalassémie) affecte la production du gène de la bêta globine. La taille des globules rouges est réduite parce qu’il y a moins de protéines bêta. Si héréditaire avec le gène Hb S, vous aurez une hémoglobine S beta thalassémie. Les symptômes ne sont pas aussi graves.

Hémoglobine SB 0 (bêta-zéro) thalassémie

La drépanocytose bêta-zéro est le quatrième type de drépanocytose. Il implique également le gène de la bêta-globine. Il présente des symptômes semblables à ceux de l’anémie causée par l’Hb SS. Cependant, les symptômes de la thalassémie bêta-zéro sont parfois plus graves. Elle est associée à un pronostic plus défavorable.

Hémoglobine SD, hémoglobine SE et hémoglobine SO

Ces types de drépanocytose sont plus rares et ne présentent généralement pas de symptômes graves.

Caractère drépanocytaire

Les personnes qui n’héritent que d’un gène muté (hémoglobine S) d’un seul parent sont réputées avoir un trait drépanocytaire. Ils peuvent ne présenter aucun symptôme ou présenter des symptômes réduits.

Quelles personnes risquent d’avoir la drépanocytose ?

Les enfants ne risquent la drépanocytose que si les deux parents sont porteurs du trait drépanocytaire. Un test sanguin appelé électrophorèse de l’hémoglobine peut également déterminer le type de sang que vous pourriez porter.

Les personnes originaires de régions où le paludisme est endémique sont plus susceptibles d’être porteuses.

Quelles complications peuvent survenir à la suite d’une drépanocytose ?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob peut entraîner de graves complications, qui apparaissent lorsque les cellules drépanocytaires bloquent les vaisseaux dans différentes parties du corps. Les blocages douloureux ou nuisibles sont appelés crises drépanocytaires. Elles peuvent être causées par diverses circonstances, notamment :

  • changements de température
  • faible hydratation
  • hauteur, altitude

Anémie grave

L’anémie est une pénurie de globules rouges. La drépanocytose se brise facilement. Cette fragmentation des globules rouges est appelée hémolyse chronique. Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours. Les cellules drépanocytaires vivent de 10 à 20 jours au maximum.

Syndrome main-pied

Le syndrome main-pied se produit lorsque des globules rouges en forme de faucille bloquent les vaisseaux sanguins dans les mains ou les pieds. Cela fait gonfler les mains et les pieds. Elle peut aussi causer des ulcères de jambe. L’enflure des mains et des pieds est souvent le premier signe d’anémie falciforme chez les bébés.

Séquestration splénique

La séquestration splénique est un blocage des vaisseaux spléniques par la drépanocytose. Elle provoque un élargissement soudain et douloureux de la rate. La rate peut devoir être enlevée en raison de complications de la drépanocytose dans le cadre d’une opération appelée splénectomie. Certains patients atteints de drépanocytose subiront suffisamment de dommages à leur rate pour qu’elle se rétrécisse et cesse de fonctionner du tout. C’est ce qu’on appelle l’autosplénectomie. Les patients qui n’ont pas de rate sont ceux qui risquent le plus d’être infectés par des bactéries telles que des streptocoques, Haemophilus (Hémophile) et Salmonelle.

Croissance retardée

Le retard de croissance survient souvent chez les personnes atteintes d’ACL. Les enfants sont généralement plus petits mais retrouvent leur taille à l’âge adulte. La maturation sexuelle peut également être retardée. Cela se produit parce que les globules rouges de la drépanocytose ne peuvent pas fournir suffisamment d’oxygène et de nutriments.

Complications neurologiques

La drépanocytose peut entraîner des crises convulsives, des accidents vasculaires cérébraux ou même le coma. Elles sont causées par des blocages cérébraux. Il faut chercher à obtenir un traitement immédiat.

Problèmes oculaires

La cécité est causée par l’obstruction des vaisseaux qui alimentent les yeux. Cela peut endommager la rétine.

Ulcère cutané

Des ulcères cutanés dans les jambes peuvent survenir si de petits vaisseaux y sont bloqués.

Maladies cardiaques et syndrome thoracique

Étant donné que la maladie de Creutzfeldt-Jakob interfère avec l’apport d’oxygène dans le sang, elle peut également causer des problèmes cardiaques qui peuvent entraîner des crises cardiaques, une insuffisance cardiaque et des arythmies cardiaques.

Maladie pulmonaire

Les dommages aux poumons au fil du temps liés à une diminution du débit sanguin peuvent entraîner une hypertension artérielle dans les poumons (hypertension pulmonaire) et la formation de cicatrices dans les poumons (fibrose pulmonaire). Ces problèmes peuvent survenir plus tôt chez les patients atteints du syndrome drépanocytaire. Les lésions pulmonaires rendent plus difficile le transfert de l’oxygène dans le sang par les poumons, ce qui peut entraîner des crises plus fréquentes de drépanocytose.

Priapisme

Le priapisme est une érection persistante et douloureuse que l’on peut observer chez certains hommes atteints de drépanocytose. Cela se produit lorsque les vaisseaux sanguins du pénis sont bloqués. Elle peut entraîner l’impuissance si elle n’est pas traitée.

Calculs biliaires

Les calculs biliaires sont une complication qui n’est pas causée par un blocage des vaisseaux. Elles sont plutôt causées par l’effondrement des globules rouges. La bilirubine est un sous-produit de cette dégradation. Des taux élevés de bilirubine peuvent entraîner des calculs biliaires. Ces pierres sont aussi appelées pierres pigmentaires.

Syndrome de la drépanocytose

Le syndrome de la drépanocytose est un type grave de drépanocytose. Elle cause de graves douleurs thoraciques et est associée à des symptômes comme la toux, la fièvre, la production d’expectorations, l’essoufflement et l’insuffisance d’oxygène dans le sang. Les anomalies observées sur les radiographies pulmonaires peuvent représenter soit une pneumonie, soit la mort du tissu pulmonaire (infarctus pulmonaire).

Comment diagnostique-t-on la drépanocytose ?

Tous les nouveau-nés aux États-Unis et dans de nombreux pays en Europe font l’objet d’un dépistage de la drépanocytose. Le test prénatal recherche le gène de la drépanocytose dans votre liquide amniotique.

Chez les enfants et les adultes, une ou plusieurs des procédures suivantes peuvent également être utilisées pour diagnostiquer la drépanocytose.

Antécédents détaillés du patient

Cette condition apparaît souvent d’abord sous forme de douleur aiguë dans les mains et les pieds. Les patients peuvent aussi en avoir :

  • douleur intense dans les os
  • anémie
  • élargissement douloureux de la rate
  • problèmes de croissance
  • infections respiratoires
  • ulcères des jambes
  • problèmes cardiaques

Votre médecin voudra peut-être vous faire passer un test de dépistage de la drépanocytose si vous présentez l’un ou l’autre des symptômes mentionnés ci-dessus.

Analyses sanguines

Plusieurs tests sanguins peuvent être utilisés pour détecter la maladie de Crohn :

La numération globulaire peut révéler un taux anormal d’Hb de l’ordre de 6 à 8 grammes par décilitre.

Les films sanguins peuvent montrer des globules rouges qui apparaissent comme des cellules contractées de façon irrégulière.

Les tests de solubilité de la drépanocytose recherchent la présence d’Hb S.

Électrophorèse Hb

L’électrophorèse Hb est toujours nécessaire pour confirmer le diagnostic de la drépanocytose. Il mesure les différents types d’hémoglobine dans le sang.

Comment traite-t-on la drépanocytose ?

Un certain nombre de traitements différents sont disponibles :

  • La réhydratation par voie intraveineuse aide les globules rouges à retrouver un état normal. Les globules rouges sont plus susceptibles de se déformer et de prendre la forme d’une faucille si vous êtes déshydraté.
  • Le traitement des infections sous-jacentes ou associées est un élément important de la gestion de la crise, car le stress d’une infection peut entraîner une crise drépanocytaire. Une infection peut également résulter en une complication d’une crise.
  • Les transfusions sanguines améliorent le transport de l’oxygène et des nutriments au besoin. Les globules rouges emballés sont retirés du sang donné et donnés aux patients.
  • L’oxygène d’appoint est administré au moyen d’un masque. Il facilite la respiration et améliore le taux d’oxygène dans le sang.
  • Les analgésiques sont utilisés pour soulager la douleur pendant une crise de drépanocytose. Vous pourriez avoir besoin de médicaments en vente libre ou d’analgésiques sur ordonnance comme la morphine.
  • Des médicaments comme le Droxia ou Hydrea aident à augmenter la production d’hémoglobine fœtale.
  • La vaccination peut aider à prévenir les infections. Les patients ont tendance à avoir une immunité plus faible.

La greffe de moelle osseuse a été utilisée pour traiter la drépanocytose. Les enfants de moins de 16 ans qui présentent des complications graves et qui ont un donneur compatible sont les meilleurs candidats.

Soins à domicile pour soulager les symptômes de Drépanocytose

Il y a des mesures que vous pouvez prendre à la maison pour soulager vos symptômes de drépanocytose :

  • Utilisez des coussinets chauffants pour soulager la douleur.
  • Prenez des suppléments d’acide folique, tel que recommandé par votre médecin.
  • Mangez une quantité suffisante de fruits, de légumes et de grains de blé entier. Cela peut aider votre corps à produire plus de globules rouges.
  • Buvez plus d’eau pour réduire les risques de crises de drépanocytose.
  • Faites de l’exercice régulièrement et réduisez le stress pour réduire les crises, aussi.
  • Communiquez immédiatement avec votre médecin si vous pensez être atteint d’une infection quelconque. Le traitement précoce d’une infection peut prévenir une crise complète.

Quelles sont les perspectives à long terme de la drépanocytose ?

Le pronostic de la maladie varie. Certains patients ont des crises fréquentes et douloureuses de drépanocytose. D’autres n’ont que rarement des crises.

La drépanocytose est une maladie héréditaire. Parlez à un conseiller en génétique si vous craignez d’être porteur. Cela peut vous aider à comprendre les traitements possibles, les mesures préventives et les options en matière de reproduction.

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