Le syndrome d’Angelman : Symptômes et causes

Des symptômes connus, le syndrome d’Angelman est un trouble génétique. Elle cause des troubles du développement, des problèmes neurologiques et, parfois, des convulsions.

Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman sourient et rient souvent et ont une personnalité heureuse et excitable.

Les retards de développement, entre 6 et 12 mois environ, sont habituellement les premiers signes du syndrome d’Angelman. Les crises commencent souvent entre l’âge de 2 et 3 ans.

Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont tendance à vivre une vie normale, mais la maladie ne peut être guérie. Le traitement se concentre sur la gestion des problèmes médicaux et de développement.

Symptômes du syndrome d’Angelman

Les signes et symptômes du syndrome d’Angelman comprennent :

  • Retards de développement, y compris l’absence de rampement ou de babillage à l’âge de 6 à 12 mois
  • Déficience intellectuelle
  • Pas de discours ou discours minimal
  • Difficulté à marcher, à bouger ou à bien se balancer (ataxie)
  • Rires et sourires fréquents
  • Personnalité heureuse et excitable

Les personnes montrant des symptômes du syndrome d’Angelman peuvent également présenter d’autres signes :

  • Crises convulsives, qui commencent habituellement entre l’âge de 2 et 3 ans
  • Mouvements raides ou saccadés
  • Petite taille de tête, avec planéité à l’arrière de la tête (microbrachycéphalie)
  • Poussée de la langue
  • Cheveux, peau et yeux de couleur claire (hypopigmentation)
  • Comportements inhabituels, comme battre des mains et lever les bras en marchant.

Quand consulter un médecin ?

La plupart des bébés atteints de cette affection ne présentent pas de signes ou de symptômes du syndrome d’Angelman à la naissance. Les premiers signes du syndrome d’Angelman sont habituellement des retards de développement, comme l’absence de rampement ou de babillage, entre 6 et 12 mois.

Si votre enfant semble avoir des retards de développement ou s’il présente d’autres signes ou symptômes du syndrome d’Angelman, prenez rendez-vous avec son médecin.

Causes du syndrome d’Angelman

Les causes du syndrome d’Angelman proviennent d’un trouble génétique. Elle est habituellement causée par des problèmes avec un gène situé sur le chromosome 15 appelé le gène de la protéine ubiquitine ligase E3A (UBE3A).

Un gène manquant ou défectueux

Vous recevez vos paires de gènes de vos parents, une copie de votre mère (copie maternelle) et l’autre de votre père (copie paternelle). Vos cellules utilisent généralement l’information des deux copies, mais dans un petit nombre de gènes, une seule copie est active.

Normalement, seule la copie maternelle du gène UBE3A est active dans le cerveau. La plupart des cas de syndrome d’Angelman surviennent lorsqu’une partie de la copie maternelle est manquante ou endommagée.

Dans quelques cas, le syndrome d’Angelman est causé lorsque deux copies paternelles du gène sont héritées, au lieu d’une de chaque parent.

Facteurs de risque

Ce syndrome est rare. Les chercheurs ne savent généralement pas ce qui cause les changements génétiques qui entraînent le syndrome d’Angelman. La plupart des personnes atteintes de cette affection n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie.

Ce syndrome peut être hérité d’un parent. Des antécédents familiaux de la maladie peuvent augmenter le risque qu’un bébé développe le syndrome d’Angelman.

Complications liées au syndrome d’Angelman

Les complications associées au syndrome d’Angelman incluent :

  • Difficultés d’alimentation. La difficulté à coordonner la succion et la déglutition peut causer des problèmes d’alimentation chez les nourrissons. Votre pédiatre peut vous recommander une préparation riche en calories pour aider votre bébé à prendre du poids.
  • Hyperactivité. Les enfants atteints du syndrome d’Angelman passent souvent rapidement d’une activité à l’autre, ont une courte durée d’attention et gardent leurs mains ou un jouet dans leur bouche. L’hyperactivité diminue souvent avec l’âge et les médicaments ne sont généralement pas nécessaires.
  • Troubles du sommeil. Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont souvent des cycles sommeil-éveil anormaux et ont besoin de moins de sommeil que la plupart des gens. Les troubles du sommeil peuvent s’améliorer avec l’âge. Les médicaments et la thérapie comportementale peuvent aider à contrôler les troubles du sommeil.
  • Courbure de la colonne vertébrale (scoliose). Certaines personnes atteintes du syndrome d’Angelman développent une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale avec le temps.
  • Obésité. Les enfants plus âgés atteints du syndrome d’Angelman ont tendance à avoir un gros appétit, ce qui peut mener à l’obésité.

Prévention de la maladie

Dans de rares cas, le syndrome d’Angelman peut être transmis d’un parent atteint à un enfant par des gènes défectueux. Si vous craignez des antécédents familiaux de syndrome d’Angelman ou si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome, songez à consulter un médecin spécialisé pour vous aider à planifier une grossesse future.

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