Syndrome d’Aarskog-Scott – Causes, symptômes, diagnostic et traitement

Le syndrome d’Aarskog, aussi connu sous le nom de syndrome d’Aarskog-Scott est une maladie génétique rare qui affecte le développement des parties du corps. Le traitement de cette maladie nécessite de nombreuses chirurgies selon les cas. En général, on sait que cette affection touche les hommes, mais elle peut aussi toucher les femmes. Les personnes atteintes du syndrome d’Aarskog présentent des caractéristiques faciales distinctes, comme des yeux très espacés (hypertélorisme), un petit nez et une zone étendue entre le nez et la bouche. Ces personnes ont une taille ou une stature courte, en particulier pendant l’enfance. Cependant, pendant la puberté, ils commencent à rattraper leurs pairs en ce qui concerne la taille. Les personnes affectées ont aussi des doigts courts et courbés. D’autres anomalies telles qu’une anomalie du cœur, une fente labiale et une fente palatine sont également observées chez les personnes atteintes de ce trouble génétique.

Symptômes du syndrome d’Aarskog-Scott

Les symptômes varient d’une personne à l’autre. Selon l’intensité des symptômes, ceux-ci peuvent être classés en quatre catégories :

  • Symptômes très fréquents
  • Symptômes sporadiques
  • Symptômes fréquents
  • Symptômes individualisés

Environ 80 à 90 % des personnes présentent des symptômes dans une catégorie très fréquente. Environ 5 à 10 % des personnes présentent des symptômes dans la catégorie des symptômes sporadiques. Très peu de personnes atteintes du syndrome d’aarskog-scott présentent des symptômes dans la catégorie individualisée.

Symptômes très fréquents du syndrome d’Aarskog-Scott

L’hypertelorisme ou hypertelorisme oculaire est un symptôme majeur de cette maladie. Un large fossé est visible au milieu des yeux de la personne atteinte. Les paumes courtes et les petites mains sont aussi un symptôme du syndrome d’Aarskog-Scott. Les doigts commencent à se plier graduellement. La clinodactylie, c’est-à-dire la flexion permanente du cinquième doigt ou de l’auriculaire et le fait de frapper deux doigts ou plus sont d’autres symptômes courants.

L’hernie ombilicale, un gonflement au niveau du nombril ou autour du nombril peut être observé chez les personnes atteintes de ce syndrome. L’hernie inguinale se produit également, et on remarque que le gonflement apparaît dans la zone de l’aine ou scrotum, et ils semblent agrandis. D’autres anomalies génitales comme le scrotum de châle, c.-à-d., la peau couvre le pénis comme un châle, et le pied large et court sont également visibles chez les patients.

Symptômes fréquents du syndrome d’Aarskog-Scott

La ligne capillaire antérieure avec un front haut et large, des plis de paupières inclinées vers le bas, une paupière tombante, une déficience cognitive, un large pont nasal, un long philtrum sont des symptômes courants et fréquents de la maladie. Les articulations deviennent hyper flexibles avec une grande amplitude de mouvement. Le cryptorchidisme ou le testicule non descendu (les testicules sont incapables de descendre dans le scrotum) est également fréquent.

Symptômes sporadiques du syndrome d’Aarskog-Scott

La rondeur du visage, la brièveté du cou, les plis dans la région épicanthique, l’hypoplasie maxillaire (os maxillaire sous-développé) et un seul pli palmaire transversal peuvent être observés dans certains cas. D’autres observations sont des anomalies de la vision comme l’œil croisé ou le strabisme dans lequel l’alignement des yeux est perturbé tout en se concentrant sur les objets, ainsi que l’agrandissement de la cornée. Une fente labiale ou palatine peut également survenir dans plusieurs cas. Le développement lent des dents et l’hypoplasie de l’émail (l’émail des dents étant dur, mais mince) sont des anomalies qui se produisent parfois.

Symptômes individualisés du syndrome d’Aarskog-Scott

La suppression de la croissance des cheveux sur le front, les symptômes liés à l’hypermétropie, l’ophtalmoplégie (paralysie ou faiblesse des muscles de l’œil) et le philtrum large sont observés chez quelques patients. Les orteils et les doigts courts, les déformations des membres et la petite taille sont d’autres symptômes courants. Des anomalies liées à la colonne vertébrale sont également observées chez certains patients.

Comment développe-t-on le syndrome d’Aarskog-Scott ?

Plusieurs facteurs de risque du syndrome d’Aarskog sont abordés ci-dessous :

  • Sexe : Le fait d’être un homme augmente la probabilité d’avoir le syndrome d’Aarskog. C’est parce que les hommes ne portent qu’un seul chromosome X.
  • Génétique : Si la mère est porteuse d’un gène du syndrome d’Aarskog, il y a plus de chances que l’enfant développe le trouble.

Causes du syndrome d’Aarskog-Scott

Le syndrome d’Aarskog-Scott est un trouble génétique lié au chromosome X. Elle résulte d’une mutation du gène de la dysplasie faciogénitale 1 (FGD1). Les chromosomes X sont transmis du parent à l’enfant. Les mâles n’ont qu’un seul chromosome X-. Ainsi, si la mère porte le défaut génétique, l’enfant mâle aura plus de chances d’acquérir la maladie. Les femelles ont deux chromosomes X. Par conséquent, si le défaut génétique est porté par un chromosome X, il est plus susceptible d’être compensé par le second chromosome X, qui n’est pas altéré. Ainsi, les femmes sont moins susceptibles d’être atteintes de ce trouble. Cependant, ce n’est pas vrai dans 100% des cas. Les femelles peuvent être porteuses ou développer une forme légère de ce trouble génétique.

Prévenir le syndrome d’Aarskog-Scott

Il n’existe aucun moyen sûr de prévenir le syndrome d’Aarskog. Cependant, les femmes peuvent passer des tests génétiques pour déterminer si un gène FDG1 muté est porteur d’un gène FDG1. Si les tests génétiques montrent que le gène est muté, les avantages et les inconvénients d’avoir un enfant devraient être pesés de façon appropriée avant de prendre une décision. Le dépistage prénatal permet de savoir si le fœtus est porteur ou non de l’anomalie génétique.

Diagnostic et tests pour le syndrome d’Aarskog-Scott

Le diagnostic du syndrome d’Aarskog se fait sur la base des symptômes des patients, des antécédents médicaux et de l’examen des caractéristiques faciales présentes dans le syndrome. Une radiographie peut être effectuée pour évaluer la structure du visage et du crâne. Des tests génétiques peuvent être effectués pour détecter une mutation du gène FGD1. De plus, les radiographies de la tête peuvent aider à déterminer la gravité des malformations dues au syndrome d’Aarskog.

Traitement et soins pour le syndrome d’Aarskog-Scott

Il n’existe aucun traitement pour le syndrome d’Aarskog. Cependant, divers traitements visent à corriger les anomalies dans diverses parties du corps comme les os et les dents associées à ce syndrome. Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires. Par exemple :

  • Chirurgie orthodontique ou dentaire : Ceci est fait pour réparer les dents endommagées et corriger la structure anormale de l’os.
  • Chirurgie de réparation des hernies : Cela se fait en opérant sur la bosse dans l’aine et le scrotum.
  • Chirurgie testiculaire : Ceci est fait pour descendre les testicules non descendus dans le scrotum.
  • Hormonothérapie : Cette thérapie peut aider à corriger la petite taille du corps.

D’autres traitements peuvent impliquer une assistance pour les retards cognitifs et développementaux. Il peut être nécessaire de consulter un psychiatre si l’enfant est atteint de TDAH. Un spécialiste du comportement peut également être engagé, qui enseignerait comment faire face au syndrome d’Aarskog et comment élever un enfant atteint du syndrome d’Aarskog.

Les enfants atteints du syndrome d’Aarskog ont besoin d’une aide spéciale en raison de leurs problèmes physiques et émotionnels. Les enfants peuvent développer une faible estime de soi en remarquant qu’ils sont différents de leurs pairs. Les parents doivent continuer à soutenir l’enfant.

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