Syndrome de Turner, diagnostic et traitement

Le syndrome de Turner est la conséquence visible de l’absence chez une fille du chromosome sexuel X. Le traitement du syndrome de Turner est particulier car il s’agit d’une maladie génétique rare. Si, d’après les signes et les symptômes, le médecin soupçonne que votre enfant est atteint du syndrome de Turner, un test en laboratoire sera généralement effectué pour analyser les chromosomes de votre enfant. Le test demande un échantillon de sang. À l’occasion, votre médecin peut aussi vous demander un grattage des joues (frottis buccal) ou un échantillon de peau. L’analyse des chromosomes détermine s’il manque un chromosome X ou s’il y a une anomalie de l’un des chromosomes X.

Diagnostic prénatal du syndrome de Turner

Un diagnostic est parfois posé au cours du développement du fœtus. Certaines caractéristiques d’une image échographique peuvent laisser croire que votre bébé est atteint du syndrome de Turner ou d’une autre maladie génétique affectant son développement dans l’utérus.

Les tests de dépistage prénatal qui évaluent l’ADN du bébé dans le sang de la mère (dépistage prénatal sans cellules ou dépistage prénatal non effractif) peuvent également indiquer un risque accru de syndrome de Turner. Cependant, il est recommandé de faire un caryotype pendant la grossesse ou après l’accouchement pour confirmer le diagnostic.

Votre obstétricien pourrait vous demander si vous êtes intéressé par des tests supplémentaires pour poser un diagnostic avant la naissance de votre bébé. L’une des deux procédures peut être effectuée pour tester le syndrome de Turner avant la naissance :

  • Un prélèvement de villosités chorioniques: il s’agit de prélever un petit morceau de tissu sur le placenta en développement. Le placenta contient le même matériel génétique que le bébé. Les cellules des villosités choriales peuvent être envoyées au laboratoire de génétique pour des études chromosomiques.
  • Une amniocentèse: dans ce test, un échantillon du liquide amniotique est prélevé dans l’utérus. Le bébé perd des cellules dans le liquide amniotique. Le liquide peut être envoyé au laboratoire de génétique pour l’étude des chromosomes du bébé dans ces cellules.

Traitement du syndrome de Turner

Comme les symptômes et les complications varient, les traitements du syndrome de Turner sont adaptés aux problèmes particuliers de votre enfant. L’évaluation et la surveillance des problèmes médicaux ou de santé mentale associés au syndrome de Turner tout au long de la vie peuvent aider à régler les problèmes tôt.

Les traitements primaires pour presque toutes les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner comprennent l’hormonothérapie :

  • L’hormone de croissance: pour la plupart des filles, la thérapie à l’hormone de croissance habituellement administrée quotidiennement sous forme d’injections est recommandée pour augmenter la taille autant que possible à des moments appropriés de la petite enfance jusqu’au début de l’adolescence. Un traitement précoce du syndrome de Turner peut améliorer la taille et la croissance osseuse. Chez les filles de très petite taille, le médecin peut recommander l’oxandrolone en plus de l’hormone de croissance. L’oxandrolone est une hormone qui aide à augmenter la taille en augmentant la production de protéines du corps et en améliorant la densité minérale osseuse.
  • L’Œstrogénothérapie: la plupart des filles atteintes du syndrome de Turner ont besoin d’œstrogènes et d’une hormonothérapie connexe pour commencer la puberté. Souvent, l’œstrogénothérapie débute vers l’âge de 11 ou 12 ans. Les œstrogènes aident à favoriser le développement des seins et à améliorer la taille (volume) de l’utérus. L’œstrogène aide à la minéralisation osseuse et, lorsqu’il est utilisé avec l’hormone de croissance, il peut aussi aider à la taille. L’œstrogénothérapie substitutive se poursuit habituellement tout au long de la vie, jusqu’à ce que l’âge moyen de la ménopause soit atteint.

D’autres traitements du syndrome de Turner sont adaptés aux problèmes particuliers de votre enfant, ils s’appliquent différemment selon les cas. Des examens réguliers ont montré des améliorations substantielles de la santé et de la qualité de vie des filles et des femmes atteintes du syndrome de Turner.

Il est important d’aider votre enfant à se préparer à la transition entre les soins prodigués par votre pédiatre et les soins médicaux et de santé mentale pour adultes. Un médecin généraliste peut aider à poursuivre la coordination des soins entre un certain nombre de spécialistes tout au long de la vie.

S’entourer de spécialiste pour traiter le syndrome de Turner

Comme le syndrome de Turner peut entraîner divers problèmes de développement et complications médicales, plusieurs spécialistes peuvent participer au dépistage de maladies particulières, à l’établissement de diagnostics, à la recommandation de traitements et à la prestation de soins.

Les spécialistes que vous consulterez peuvent évoluer à mesure que les besoins des filles atteintes du syndrome de Turner évoluent tout au long de leur vie. Ces spécialistes peuvent comprendre une partie ou la totalité de ces professionnels, et d’autres au besoin. Vous devez pouvoir vous entourer de ces spécialistes pour diagnostiquer et trouver un traitement pour le syndrome de Turner :

  • Spécialiste des troubles hormonaux (endocrinologue)
  • Spécialiste en santé des femmes (gynécologue)
  • Cardiologue
  • Spécialiste des troubles squelettiques (orthopédiste)
  • Spécialiste des troubles des voies urinaires (urologue)
  • oto-rhino-laryngologiste (ORL)
  • Spécialiste des troubles gastro-intestinaux (gastro-entérologue)
  • Spécialiste des problèmes de vision et autres troubles oculaires (ophtalmologiste)
  • Spécialiste des problèmes auditifs (audiologiste)
  • Spécialiste dentaire dans la correction des problèmes d’alignement des dents (orthodontiste)
  • Professionnel de la santé mentale, tel qu’un psychologue ou un psychiatre
  • Thérapeute du développement, qui se spécialise en thérapie pour aider votre enfant à développer des comportements adaptés à son âge, des aptitudes sociales et des habiletés interpersonnelles.
  • Enseignants en éducation de l’enfance en difficulté
  • Spécialiste de la fertilité (endocrinologue de la reproduction)

Traitement de la grossesse et de la fertilité

Seul un faible pourcentage des femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent devenir enceintes sans traitement contre les troubles de fertilité. Celles qui le peuvent sont encore susceptibles d’éprouver l’échec des ovaires et l’infertilité qui s’ensuit très tôt à l’âge adulte. Il est donc important de discuter des objectifs de reproduction avec votre médecin.

Certaines femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent devenir enceintes à la suite du don d’un ovule ou d’un embryon. Cela nécessite une hormonothérapie spécialement conçue pour préparer l’utérus à la grossesse. Un endocrinologue de la reproduction peut discuter des options et aider à évaluer les chances de succès.

Dans la plupart des cas, les femmes atteintes du syndrome de Turner ont des grossesses à risque relativement élevé. Il est important de discuter de ces risques avant la grossesse avec un obstétricien, un spécialiste en médecine fœto-maternelle qui se concentre sur les grossesses à risque élevé ou un endocrinologue de la reproduction.

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